REINOS

1. Arqueobacterias:

Las arqueobacterias, también denominadas arqueas, fueron originalmente clasificadas como bacterias. Esto se debía a que tanto bacterias como arqueas carecen de núcleo celular, así como de la mayoría de orgánulos presentes en las células eucariotas. Pero las diferencias metabólicas entre ambos grupos son tan grandes que terminaron por clasificarse en dominios diferentes.

La característica más llamativa de las arqueas es que muchas viven en condiciones ambientales extremas, como lagos salados o fumarolas de agua caliente en el lecho oceánico. A los organismos que habitan en estas condiciones se les conoce como extremófilos

ANTECEDENTES DE LA CLASIFICACIÓN DE LOS SERES VIVOS

CARLOS LINNEO

Carlos Linneo (23 de mayo de 1707 - 10 de enero de 1777) está considerado como el “padre de la botánica”. Durante su ingreso en la Universidad de Upsala, se percató de que el sistema de catalogación del reino animal, vegetal y mineral estaba lleno de errores. Fue a partir de este momento, cuando Linneo se planteó crear un sistema universal, sencillo y actualizado.

Así, en 1735 desarrolló su propio método de clasificación sistemática de los seres vivos, a la que bautizó como Sytema Naturae (Sistema Natural). Este fue el origen de la taxonomía. Su nomenclatura binómica se basaba en 5 grupos principales: sexo, familia, clases, tipos, y reino. Se convirtió en el sistema más universalizado del siglo XIX. Y de hecho, sus aportaciones a la zoología, botánica y biología todavía son recurridos la actualidad.

En 1751 demostró además, la reproducción sexual de las plantas y también estableció el nombre de cada una de sus partes. Se calcula que en total, catalogó con su método unas 8.000 especies animales y 6.000 vegetales. “Genera plantarum” (1737) y “Species plantarum” (1753) fueron sus dos obras más destacadas.

En 1777, tuvo que retirarse de sus trabajos académicos y científicos a causa de un ataque de apoplejía. Un año después, el 10 de enero, Carl Linneo falleció. 

Con la introducción de la llamada clasificación binaria, Carlos Linneo pudo clasificar más de 8.000 especies animales y 6.000 vegetales. Fue además el primer científico que utilizó los símbolos del escudo y la lanza de Marte y el espejo de Venus para indicar, respectivamente, macho y hembra.

La publicación de su obra “Las especies de las plantas (Species plantarum)” en 1753 se considera el inicio oficial de la aplicación de la nomenclatura moderna en la biología. Defensor de la inmutabilidad de las especies, consideraba que todas ellas se habían creado por separado en el inicio de los tiempos.

Tras su muerte, en 1778, sus colecciones fueron adquiridas por un naturalista inglés, que las llevó al Reino Unido, donde sirvieron de núcleo aglutinador de la famosa Linnaean Society.

El sistema linneano de clasificación consiste en la jerarquía de los grupos, llamados taxa (taxón en singular). Las taxa varían desde el reino hasta las especies. El reino es el grupo más grande e inclusivo. Consiste en los organismos que comparten unas pocas similitudes básicas. La especie es el grupo más pequeño y exclusivo. Consiste en organismos que son lo suficientemente similares para aparearse y producir descendientes fértiles. Las especies estrechamente relacionadas están agrupadas en un género.

ROBERT WHITTAKER

Robert Whittaker (1920-1980) fue un ecólogo y biólogo de origen estadounidense que en unas tres décadas de carrera dedicó su vida a la producción intelectual al servicio de la ciencia. Básicamente se le conoce por su teoría en la que organiza a los seres vivos en cinco reinos: fungi , monera, animalia, protista y plantae.

Para plantear esta clasificación tomó en cuenta la organización celular y la forma de nutrición de los seres vivos. Su propuesta sustituyó los antiguos esquemas de clasificación que provenían del sistema aristotélico que solo contemplaba dos reinos: animales y plantas. 

Su clasificación es tan amplia que se mantiene vigente en nuestros días y le valió su incorporación en 1974 a la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. En 1980, el mismo año de su fallecimiento, fue honrado con el galardón “ecólogo eminente” que le otorgó la Sociedad de Ecología de América.

La clasificación de Whittaker divide los seres vivos en los reinos Monera, Protista, Mycota (Fungi), el reino Metaphyta (Plantae) y el reino Metazoa (Animales). Aunque este modelo sigue utilizado ampliamente hoy en día, diversos expertos y científicos consideran que está desfasado.

En 1969, Robert H. Whittaker propuso una clasificación de los organismos en cinco reinos. Dicha clasificación ha sobrevivido hasta nuestros días. Sin embargo, se le han hecho algunas modificaciones para que sea más acertada.

1. El reino Monera está compuesto por organismos primitivos, microscópicos y unicelulares. Dichos organismos están formados por células procariotas. Algunos ejemplos son las bacterias y las arqueobacterias. Actualmente este reino se ha dividido en dos grupos: el reino Archaebacteria y el reino Eubacteria.
2. El reino Protista está compuesto por organismo unicelulares eucariotas. Incluye algas unicelulares y protozoarios como las amebas.
3. El reino Mycota está formado por organismos que crean redes llamadas micelio. Estos organismos pueden ser saprofitos, parásitos o simbiontes. En la actualidad, este grupo se conoce con el nombre de reino Fungi.
4. El reino Metaphyta comprende organismos eucariotas pluricelulares. Estos organismos son autótrofos, ya que sintetizan su propio alimento a través de la fotosíntesis. Hoy en día, este reino es llamado Plantae.
5. El reino Metazoa está compuesto por organismos eucariotas pluricelulares. A diferencia del grupo anterior, estos individuos no son capaces de producir su propio alimento, por lo que son heterótrofos. Actualmente, este es el reino Animalia.

CARL WOESE

Carl Woese (1928-2012) fue un reconocido microbiólogo estadounidense cuyos trabajos revolucionaron la comprensión del mundo microbiano, así como la manera de percibir las relaciones de toda la vida en la Tierra.

Más que cualquier otro investigador, Carl Woese centró la atención del mundo científico en un mundo microbiano intangible pero dominante. Sus trabajos permitieron conocer y analizar un reino que se extiende mucho más allá de las bacterias patógenas.

Los tres dominios de la biología o sistema de tres dominios es una clasificación propuesta por el biólogo Carl Woese a finales de los años 70, que divide a los seres orgánicos en los dominios Bacteria, Archaea y Eukaryota. Esta clasificación en “dominios” es superior al sistema tradicional 

Los tres dominios de la vida

El árbol de la vida propuesto por Carl Woese establece las relaciones genealógicas posibles entre los seres orgánicos, sugiriendo la existencia de tres dominios de la vida.

Esta hipótesis fue propuesta gracias al análisis del ARN ribosomal 16S – abreviado como 16S ARNr.

Este marcador es un componente de la subunidad 30S del ribosoma de los procariotas. Tras los trabajos de Woese, ha sido ampliamente usado para la inferencia filogenética. Hoy en día es muy útil para establecer la clasificación e identificación de las bacterias.

TRES DOMINIOS DE LA VIDA

1. Dominio Archaea

Archaea

Las arqueas son organismos que se caracterizan principalmente por habitar ambientes con condiciones extremas de temperatura, acidez, pH entre otros.

De esta manera, se han encontrado en aguas con concentraciones salinas significativamente elevadas, ambientes ácidos y aguas termales. Además, algunas arqueas también habitan regiones con condiciones “promedio”, como el suelo o el tracto digestivo de algunos animales.

Desde el punto de vista celular y estructural, las arqueas se caracterizan por: no poseen membrana nuclear, los lípidos de las membranas están unidos por enlaces éter, presentan pared celular – pero esta no está compuesta de peptidoglicano, y la estructura de los genes es similar a los eucariotas en cromosomas circulares.

La reproducción de estos procariotas es asexual, y se ha evidenciado transferencia horizontal de genes.

Clasificación de las arqueas

Se clasifican en metanógenas, halófilas y termoacidófilas. El primer grupo usa dióxido de carbono, hidrógeno y nitrógeno para producir energía, produciendo gas metano como producto de desecho. La primera arquea en ser secuenciada pertenece a este grupo.

El segundo grupo, las halófilas son “amantes de la sal”. Para su desarrollo, es menester que el ambiente cuente con una concentración salina unas 10 veces mayor que la del océano. Algunas especies pueden tolerar concentraciones hasta 30 vece mayores. Estos microorganismos se encuentran en el mar muerto y en charcas evaporadas.

Por último, los termoacidófilas son capaces de soportar temperaturas extremas: mayores a 60 grados (algunas pueden tolerar más 100 grados) y menores al punto de congelación del agua.

Es necesario aclarar que estas son las condiciones óptimas para la vida de estos microorganismos – si los exponemos a temperatura ambiente es bastante posible que mueran.

1. Dominio Bacteria

Bacterias Mycobacterium tuberculosis

El dominio bacteria comprende un amplio grupo de microorganismos procariotas. De manera general, solemos asociarlos con enfermedades. Nada más alejado de la realidad que este malentendido.

Si bien es cierto que ciertas bacterias causan enfermedades mortales, muchas de ellas son beneficiosas o viven en nuestro cuerpo estableciendo relaciones de comensalismo, formando parte de nuestra flora normal.

Las bacterias no tienen membrana nuclear, carecen de organelos propiamente dichos, su membrana celular está integrada por lípidos con enlaces del tipo éster y la pared está compuesta por peptidoglicano.

Se reproducen de manera asexual, y se ha evidenciado eventos de transferencia horizontal de genes.

Clasificación de las bacterias

Aunque la clasificación de las bacterias es realmente compleja, acá trataremos las divisiones fundamentales del dominio, en cianobacterias y eubacterias.

Los integrantes de las cianobacterias son las bacterias fotosintéticas verde azules que producen oxígeno. Según el registro fósil, aparecieron hace unos 3.2 mil millones de años y fueron las responsables del cambio drástico desde un ambiente anaeróbico a un ambiente aeróbico (rico en oxígeno).

Las eubacterias, por su parte, son las bacterias verdaderas. Estas se presentan en variadas morfologías (cocos, bacilos, vibrios, helicoidales, entre otros) y presentan estructuras modificadas para su movilidad, como cilios y flagelos.

1. Dominio Eukarya

Representación de célula humana eucariota. Se puede apreciar el núcleo

Los eucariotas son organismos que se distinguen primordialmente por la presencia de un núcleo bien definido, delimitado por una membrana biológica compleja.

En comparación con los otros dominios, la membrana presenta variedad de estructura y los lípidos exhiben enlaces del tipo éster. Presentan organelas verdaderas, delimitadas por membranas, la estructura del genoma es similar a las arqueas, y se organiza en cromosomas lineales.

La reproducción de grupo es extraordinariamente variadas, exhibiendo modalidades tanto sexual como asexual, y muchos integrantes del grupo son capaces de reproducirse por las dos vías – no son mutuamente excluyentes.

Clasificación de los eucariotas

Incluye cuatro reinos con formas muy variadas y heterogéneas: los protistas, fungi, pantas y animales.

Los Protistas son eucariotas unicelulares, como las euglenas y los paremecios. Los organismos que comúnmente conocemos como hongos son los integrantes del reino Fungi. Existen formas uni y pluricelulares. Son elementos claves en los ecosistemas para degradar la materia orgánica muerta.

Las plantas están integrados por organismos fotosintéticos con pared celular formada de celulosa, principalmente. Su característica más conspicua es la presencia del pigmento fotosintético: la clorofila.

Comprende a los helechos, los musgos, los helechos, las gimnospermas y las angiospermas.

Los animales comprenden un grupo de seres orgánicos pluricelulares heterótrofos, la mayoría con capacidad de movimiento y desplazamiento. Se dividen en dos grandes grupos: los invertebrados y los invertebrados.

Los invertebrados están formados por los poríferos, cnidarios, nematodos, moluscos, artrópodos, equinodermos y otros pequeños grupos. Del mismo modo, los vertebrados son los peces, anfibios, reptiles, aves y mamíferos.

Los animales han logrado colonizar virtualmente todos los ambientes, incluyendo los océanos y los ambientes aéreos, exhibiendo un complejo juego de adaptaciones para cada uno.

FUENTES DE VARIABILIDAD Y FACTORES CAUSANTES DE CAMBIO EN LAS POBLACIONES

Darwin considero la accion directa de las condiciones ambientales como fuente de variabilidad en las poblaciones, ya que en sus concecuencias al no ser hereditarias, no aportaban variedades para la accion de la seleccion natural. Pensaba que los caracteres adquiridos, es decir, las nuevas variaciones, estaban controladas por la selección natural. El desconocia los mecanismos de la herencia, por lo tanto carecia de conocimientos de genética.

Existen 5 condiciones por las cuales las poblaciones evolucionan:

DESVIACIÓN GENÉTICA 

Es cuando en las poblaciones grandes, los cambios por desastres naturales o por cambios fortuitos que afectan el número de individuos de la población, no tiene efecto en la poza genetica ; en cambio, en las poblaciones muy pequeñas, un cambio brusco en el número de individuos integrantes de la poblacion podria significar una pérdida significativa en la frecuencia de los alelos.

APAREAMIENTO NO ALEATORIO 
Se refiere cuando la reproducción está limitada por la movilidad que tenga el individuo , lo cual hace que ésta se aparee con los organismos que están cercanos a el.

LA MUTACIÓN 

Sus instrucciones funcionan para asegurar que los hijos se asemejen a sus padres, sin embargo, también permiten variaciones en los detalles de la mayoría de sus características.

SELECCIÓN NATURAL

Se relaciona con la "supervivencia del más apto". Sin embargo, la selección natural en realidad no atañe a la supervivencia si no a la reproducción. Cada organismo se reproduce y al hacerlo " pasa sus genes" a sus descendientes.

LA MIGRACIÓN 

Es un patrón recurrente de movimientos entre 2 o mas regiones en respuesta a cambios ambientales.

TEORÍA SINTÉTICA

ANTECEDENTES

La Teoría de Darwin–Wallace causó una revolución científica, sin embargo, presentaba algunos problemas ya que no explicaba cómo se transmitían las variaciones, razón por la que pasó por un periodo de críticas.

Entre los años 1920 y 1930 se fue diluyendo la controversia entre seleccionistas o darwinistas y mutacionistas o mendelianos, al comprobarse que algunas de las grandes mutaciones se podían explicar como resultado de la interacción entre varios pares de genes. Se dedujo que el origen de la variabilidad de la descendencia se debía a las mutaciones –en los organismos con reproducción asexual– y a las mutaciones y a la recombinación genética –en los organismos con reproducción sexual–. Además, se observó que las mutaciones se producen al azar y pueden ser favorables o desfavorables para alcanzar una determinada adaptación. La selección natural actúa como una criba sobre la variabilidad que originan las mutaciones, favoreciendo las que resultan más adaptativas al medio ambiente.

AUTORES

Entre 1930 y 1947 surge la Teoría Sintética o “Neodarwinista Moderna”, que reúne las ideas principales de Darwin-Wallace y De Vries, es decir, incorpora a la teoría de Darwin-Wallace y  los aportes de la genética, citología y la bioquímica. Por su contribución, se consideran a Dobzhansky, Simpson y Mayr como los principales autores de esta teoría.

Al  tratar de introducir la idea de que para entender el proceso evolutivo de las especies es necesario conocer cómo las características se transfieren de generación en generación, se formaron dos corrientes antagónicas, los mutacionistas y los seleccionistas.

En 1937 Dobzhansky publicó Genetics and the Origin of Species, en el que plantea que los procesos genéticos, la mutación y la recombinación genética, producían las variaciones y debían integrarse a la selección natural. En la década de los cuarenta se reunieron mutacionistas y seleccionistas y crearon  una síntesis de las diferentes posturas, creando una nueva teoría.

APORTACIONES

En la nueva  teoría, el proceso evolutivo, tiene como principales causas:

• El aislamiento reproductivo
• Variación heredable (mutaciones genéticas y recombinación).
• Selección natural
• Hibridación y deriva génica. La deriva genética o proceso aleatorio por el cual a lo largo de varias generaciones se modifica la estructura genética de las poblaciones. El flujo genético o proceso por el cual las poblaciones se vuelven genéticamente homogéneas.
• Así también considera a las poblaciones y a las especies como unidades básicas de la evolución.
• Un individuo contiene sólo una porción del acervo génico de la especie a la que pertenece.
• Un individuo con fenotipo más favorable contribuye con una proporción mayor de genes al nuevo acervo genético.
• La mutación es la fuente última de nuevos genes en un acervo genético.

TEORÍA

S. Hardy (1877-1947) y W. Weinberg (1862-1937) demostraron que quienes evolucionan son las poblaciones (conjunto de individuos que pueden reproducirse entre sí), no los individuos, ya que éstos mueren con sus caracteres, mientras que las poblaciones varían a medida que aparecen individuos con caracteres distintos. Para estudiar la evolución de las poblaciones se observan las variaciones en las frecuencias de los genes que presentan (frecuencias génicas).

Según algunos científicos, como J. Haldane (1892-1964), R. Fisher (1890-1963) y S. Wright (1889-1988), las migraciones, las mutaciones, la deriva genética y la selección natural, son los principales factores que pueden modificar las frecuencias génicas de las poblaciones y, por tanto, provocar su evolución. Su estudio recibe el nombre de genética de poblaciones. Posteriormente, se descubrió que para que dos poblaciones evolucionen hasta dar lugar a dos especies distintas, es preciso que se mantengan aisladas entre sí. De esta manera no se producirán cruces entre ambas poblaciones y, por tanto, no se compartirá el mismo fondo genético y así se posibilita la diferenciación entre éstas.

TRASCENDENCIA Cuatro científicos de diferentes países, el zoólogo inglés J. Huxley (1887-1975), el genetista ucraniano T. Dobzhansky (1900-1975), el paleontólogo americano G. Simpson (1902-1984) y el sistemático alemán E. Mayr (1904-2005), asistieron en 1947, a un congreso en Princeton, esto contribuyó a que realizaran una síntesis entre la teoría de la evolución de Darwin, la teoría mendeliana de la herencia y la genética de poblaciones. De la síntesis realizada surge el Neodarwinismo o Teoría Sintética de la evolución.
SÍNTESIS DE LA TEORÍA La variabilidad en la descendencia se debe a las  mutaciones, que originan nuevos genes, y a la recombinación
genética que da lugar a nuevas combinaciones de genes.

Teoría de Darwin-Wallace

Charls Darwin

En 1831, el británico Charles Darwin (1809-1882), cuando solo tenía veintidós años, formó parte como naturalista de la expedición científica a bordo del bergantín de la armada británica H. M. S. Beagle, que realizó una expedición de cinco años (1831-1836), dando la vuelta al mundo con la finalidad principal de cartografiar las costas de América del Sur. Darwin tuvo ocasión de estudiar y recoger numerosos datos, y coleccionó e investigó numerosos seres vivos nunca vistos por él. Luego, convenientemente preparados, los enviaba a Londres para su posterior estudio, al que se dedicó el resto de su vida.

Darwin conocía la teoría de Lamarck, pero no encontró en sus observaciones pruebas de la misma. En las islas Galápagos encontró numerosas especies de pinzones que se diferencian unas de otras por pequeñas variaciones de un rasgo común.

También dedicó mucho tiempo a observar las tortugas gigantes. Descubrió que en cada isla vivía una especie distinta de tortuga. Todas estas especies se diferenciaban entre sí principalmente por la forma del caparazón.

Darwin pensaba que todos los pinzones de las islas descendían de un antepasado común y que, con el tiempo, se habían ido formando las especies actuales. Lo mismo debería haber sucedido con las tortugas. Las pequeñas diferencias entre unas y otras especies de tortugas y pinzones habrían aparecido muy lentamente, a lo largo de cientos o miles de años.

Darwin sabía que su teoría evolutiva resultaría muy polémica, por lo que pasó muchos años recopilando datos y elaborando su libro, en el que la expuso con detalle.

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Wallace

Alfred Russell Wallace (1823-1913), también británico y más joven que Darwin, viajó por todo el mundo en busca de aves y mariposas para museos y colecciones privadas. Estuvo en la Amazonia, el Sureste Asiático y Australia, y fue allí donde empezó a intuir el proceso que producía la evolución.

Cuando tuvo claro el proceso de la selección natural, escribió una carta a un naturalista prestigioso, nada menos que Charles Darwin. Al recibir esta carta, Darwin adelantó la presentación de sus propias conclusiones, para hacerlo conjuntamente con Wallace.

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La teoría de la evolución por selección natural.

Darwin y Wallace compartieron sus descubrimientos y los presentaron a la Sociedad Linneana de Londres en 1858. Un año más tarde, Darwin publicó su obra El origen de las especies por selección natural, en la que explicaba su teoría apoyándola en numerosas observaciones de la naturaleza. 

La teoría evolutiva o darwinismo se concreta en los siguientes puntos o postulados: 

1.Las formas de vida no son estáticas sino que evolucionan; las especies cambian continuamente, unas se originan y otros se extinguen.

2.El proceso de la evolución es gradual, lento y continuo, sin saltos discontinuos o cambios súbitos.

3.Los organismos parecidos se hallan emparentados y descienden de un antepasado común. Todos los organismos vivientes pueden remontarse a un origen único de la vida.

4.La selección natural es la llave, en dos fases, que explica todo el sistema. La primera fase es la producción de variabilidad: la generación de modificaciones espontáneas en los individuos. 

La segunda, la selección a través de la supervivencia en la lucha por la vida: los individuos mejor dotados, los que han nacido con modificaciones espontáneas favorables para hacer frente al medio ambiente van a tener más posibilidades de sobrevivir, de reproducirse y de dejar descendencia con estas ventajas. 

Jirafas

¿Cómo explicarían Darwin y Wallace por qué las jirafas tienen el cuello y las patas tan largos?

En un principio existiría una población de antílopes de cuello y patas de longitud normal. Algunos de ellos, que tenían el cuello y las patas algo más largos, podrían alimentarse de hojas de acacia, lo que les ayudaría a sobrevivir mejor en las épocas de sequía. Actuó la selección natural, que permitió a los mejor adaptados, los más altos, reproducirse. Entre los descendientes abundarían más los individuos altos y, de nuevo, la selección natural seleccionaría a los más altos de entre ellos, pues los más bajos era más probable que murieran de hambre antes de llegar a adultos. De este modo, como en cada generación se reproducían los animales más altos, cada vez los descendientes eran más altos. Al cabo de unos millones de años, la totalidad de los animales eran altos, como las jirafas actuales.

1. En una población de jirafas los individuos presentan variaciones. Así habrá unos individuos con el cuello y las patas más largos que otros.

2. En épocas desfavorables, como largos periodos de sequía, las jirafas de cuello y patas más largas podrán alcanzar las hojas de las ramas altas de las acacias para comer, por lo que tendrán mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Las demás irían pereciendo de hambre.

3. Generación tras generación, de forma continua y gradual, en la población de jirafas serán más abundantes las de patas y cuello largos.

EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN

Material de trabajo
http://www.objetos.unam.mx/biologia/_evidenciasEvolucion/

Mutaciones, vídeo de reforzamiento
https://www.youtube.com/watch?v=t4s6T1Gj32o

MUTACIONES

Una mutación es una alteración al azar del material genético. Por lo general, las mutaciones son recesivas y permanecen ocultas, pero pueden suponer deficiencias y llegar a ser letales. Sin embargo, aunque muchas pueden ser negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie, porque permiten que se produzca la selección natural, es decir, la evolución de las especies.

Mutaciones génicas

CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, también denominadas mutaciones puntuales. Pueden clasificarse en:

• Mutaciones por sustitución de base: sustitución de una base por otra.
• Transiciones: sustitución de una purina por otra o de una pirimidina por otra.
• Transversiones: sustitución de una purina por una pirimidina, o viceversa.
• Mutaciones por pérdida (deleciones) o inserción de nucleótidos (adiciones): producen un corrimiento en el orden o fase de lectura, alterando los tripletes siguientes e impidiendo que se lea el mensaje correctamente.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

• Errores de lectura durante la replicación de ADN.
• Cambios tautoméricos: las bases normales están en equilibrio con una forma rara o tautomérica. Si se produce un error y se incorpora un tautómero, el apareamiento varía y la copia ya no es complementaria. La lectura será ahora distinta al molde.
• Cambios de fase: se produce un deslizamiento de la hebra que se está formando sobre el molde, de forma que queda una base desapareada. Sigue la replicación, pero la hebra nueva tiene una base más, por lo que la lectura será ahora distinta al molde.
• Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucleótidos de forma natural:
• Despurinización: pérdida de purina al romperse el enlace con la desoxirribosa.
• Desaminación: pérdida de algún grupo amino de una base, provocando cambio en su apareamiento.
• Dímero de timina: enlaces entre dos timinas contiguas de una misma hebra.
• Transposiciones: cambios de lugar espontáneos de elementos transponibles o móviles. Son segmentos de ADN que cambian de posición.

EL SISTEMA DE REPARACIÓN DEL ADN

• La ADN-polimerasa y la corrección de pruebas: la ADN-polimerasa (ver t21), antes de añadir un nuevo nucleótido, revisa que el anterior esté bien apareado. Si no es así, lo retira gracias a su actividad 3 exonucleasa. Aún así, añade un nucleótido equivocado cada 107 nucleótidos añadidos.
• El sistema de reparación: reduce los errores a un nucleótido equivocado cada 109 añadidos. Existen tres sistemas diferentes:
• Reparación con escisión del ADN: participan varias enzimas, una endonucleasa, que detecta el error y corta a ambos lados la hebra; una exonucleasa, que elimina el segmento delimitado; una ADN-polimerasa I, que sintetiza el fragmento correctamente y una ADN-ligasa, que lo empalma con los extremos.
• Reparación sin escisión del ADN: enzimas fotorreactivas capaces de eliminar dímeros de timina.
• Sistemas SOS: cuando se produce un gran número de mutaciones la duplicación del ADN se paraliza al no poder corregir todos los errores. Las enzimas correctoras SOS eliminan este bloqueo incorporando al azar un nucleótido. El resultado es que la célula se divide pero incorporando gran número de mutaciones.

Sistema de reparación SOS.

Mutaciones cromosómicas

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Pueden ser:

• Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma.
• Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma.
• Inversión: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.
• Translocación: cambio de posición de un segmento del cromosoma.

Mutaciones cromosómicas.

Mutaciones genómicas

Son alteraciones en el número de cromosomas de una especie. Se distinguen dos tipos:

• Aneuploidía: alteración en el número normal de ejemplares de uno o más cromosomas, sin afectar el juego completo. Un ejemplo de aneuploidía es el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
• Euploidía: alteración en el número normal de dotaciones haploides de un individuo.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GENÓMICAS

• Fusión céntrica: unión de dos cromosomas no homólogos con pérdida de algún centrómero.
• Fisión céntrica: escisión de un cromosoma en dos.
• Segregación errónea durante la meiosis: distribución errónea de las cromátidas homólogas entre las células hijas.